En människa har 46 kromosomer, uppdelade i 23 kromosompar. Av dessa är 22 par så kallade autosomer, som styr kroppens alla funktioner och egenskaper, medan det 23:e paret är könskromosomer – de som avgör om du är genetiskt kvinna (XX) eller man (XY).
Kromosomerna bär på hela vårt genetiska material, vårt DNA, och fungerar som ritningen för kroppen. De finns i nästan varje cell i kroppen och är avgörande för allt från ögonfärg till immunförsvar. Fel i kromosomantalet kan leda till genetiska sjukdomar eller allvarliga utvecklingsstörningar.
Vad är en kromosom?
Kromosomer är strukturer i cellkärnan som består av DNA och proteiner. De innehåller gener – enskilda instruktioner för hur kroppen ska fungera. Varje cell i människokroppen (förutom könscellerna) har en komplett uppsättning av 46 kromosomer.
Vid befruktning får vi 23 kromosomer från äggcellen och 23 från spermien – vilket gör att vi får 46 totalt. Det är därför vi ärver egenskaper från båda föräldrarna.
Könskromosomer – skillnaden mellan XX och XY
Det sista kromosomparet – det 23:e – avgör vårt biologiska kön:
-
XX = genetisk kvinna
-
XY = genetisk man
Y-kromosomen är mycket mindre än X-kromosomen och innehåller främst gener som styr manlig utveckling, som bildandet av testiklar under fosterutvecklingen.
Personer med ovanliga kombinationer som XXY (Klinefelters syndrom) eller XO (Turners syndrom) visar att biologiskt kön inte alltid är så binärt som det ofta framställs.
Vad händer om man har för många eller för få kromosomer?
Det normala antalet kromosomer är 46, men ibland uppstår avvikelser. Det sker oftast vid celldelning, särskilt i könscellerna, och leder till att ett barn föds med en kromosom för mycket eller för lite.
Vanliga kromosomavvikelser:
| Avvikelse | Antal kromosomer | Beskrivning |
|---|---|---|
| Downs syndrom (trisomi 21) | 47 | En extra kopia av kromosom 21 |
| Turners syndrom (XO) | 45 | Endast en X-kromosom, biologisk kvinna |
| Klinefelters syndrom (XXY) | 47 | Extra X hos biologisk man |
| Pataus syndrom (trisomi 13) | 47 | Mycket allvarlig utvecklingsstörning |
Dessa tillstånd kan ge allt från milda till mycket allvarliga symptom, beroende på vilka gener som påverkas.
Finns det variation mellan människor?
I stort sett har alla människor 46 kromosomer. Det är själva definitionen på en genetiskt frisk uppsättning. Men det finns undantag. Vissa människor kan ha extra eller saknade kromosomer i en del av sina celler (mosaicism), eller helt andra könskromosomkombinationer. De flesta sådana tillstånd upptäcks först vid fertilitetsutredningar eller genetisk screening.
Vad betyder detta för genetisk hälsa?
Kromosomantalet spelar en central roll inom medicinsk genetik. Vid misstanke om genetiska sjukdomar görs ofta ett kromosomtest (karyotyp), där man analyserar cellernas kromosomuppsättning. Det är också vanligt vid IVF-behandlingar eller fosterdiagnostik.
Tack vare avancerad genetisk forskning vet vi idag att det inte bara är antalet kromosomer som spelar roll – utan också var på kromosomen mutationer och avvikelser sker.
Sammanfattning
Människan har 46 kromosomer – 23 från mamman och 23 från pappan. De styr våra biologiska egenskaper, vår utveckling och vår hälsa. Fel i kromosomantalet kan ge upphov till olika syndrom eller sjukdomar. Förståelsen av kromosomer är central inom medicin, genetik och vår kunskap om hur vi människor fungerar på cellnivå.